בדיקת CMA, המכונה גם בדיקת צ'יפ גנטי, הינה טכניקה הבודקת את הכרומוזומים של העובר, ומאפשרת למצא חסרים או תוספות מזעריים בכרומוזומים, לצורך אבחון תסמונות גנטיות. במקרה של ממצאים בלתי תקינים, ניתן יהיה לפנות לוועדה להפסקת הריון, ובכך למנוע את לידתו של תינוק פגוע.
בדיקות הצ'יפ הגנטי מבוצעות לילדים או בגירים, כאשר עולה החשד לתסמונת גנטית, ובמי השפיר במסגרת מעקב היריון, על DNA עוברי – אם על פי בחירת האשה בכדי לשלול כמה שיותר מומים / מחלות מולדים, ואם על רקע אינדיקציה רפואית, כלומר חשד לתסמונת גנטית על רקע ממצאים שנצפו בבדיקות העובר או היסטוריה משפחתית.
באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לזהות שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים, אשר אינם מזוהים בבדיקת מי השפיר הרגילה, ובהתאם – מגוון רחב של תסמונות גנטיות, אם כי לא את כולן.
תוצאה בלתי תקינה תיקבע כאשר יימצא בבדיקה חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית מוכרת.
במקרה של ממצאים בלתי תקינים, ניתן יהיה לפנות לוועדה להפסקת הריון, ובכך למנוע את לידתו של תינוק פגוע.
סוגי הרשלנות הרפואית הנפוצים בהקשר של בדיקת צ'יפ גנטי
1. אי ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי: היעדר הפנייה לבדיקת צ'יפ גנטי, למרות נתונים המחשידים לתסמונת גנטית ומצדיקים את הבדיקה (כגון מיקרוצפליה, איחור בהתפתחות העובר ועוד), וכפועל יוצא – אי מניעת לידתו של ילד פגוע.
2. אי יידוע על האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי: ואי מתן הסברים על יתרונותיה על בדיקות אחרות, כולל קריוטיפ (בדיקת מי שפיר רגילה), וכפועל יוצא – שלילת הבחירה לבצע את הבדיקה, ולו במימון פרטי, ולמזער סיכון ללידת ילד פגוע.
