בכל שנה נולדים בישראל כמאה וחמישים תינוקות אשר לוקים בתסמונת דאון. קיימות בדיקות שונות שניתן לבצע במהלך ההריון לגילוי מוקדם של התסמונת.
השלב הראשון באבחון התסמונת בהיריון הוא ביצוע בדיקת סינון לא פולשנית (בדיקות אולטרסאונד ובדיקות דם), אשר מאפשרות לקבוע את רמת הסיכון האישית, אך לא מאבחנות את התסמונת בצורה מוחלטת.
בהמשך הדרך, בהתאם לרמת הסיכון שנקבעה בבדיקת הסינון, יכולים בני הזוג לבצע בדיקות אבחון פולשנית (סיסי שלייה ומי שפיר) שקובעות בוודאות האם העובר לוקה בתסמונת. להלן פירוט של חלק מהבדיקות סינון המבוצעות:
בדיקת התבחין המשולש ("חלבון עוברי"), אשר במסגרתה נבדקים בדמה של האם שלושה סוגי חלבונים – החלבון העוברי, חלבון הורמון שליתי והורמון (E3estrol). בבדיקה זו מתבצעת בסוף השבוע השישה עשר של ההיריון וביכולתה לאתר למעלה משישים וחמישה אחוזים מהעוברים הלוקים בתסמונת.
בדיקת התבחין המרובע, אשר במסגרתה נבדק חלבון האינהיבין בדמה של האם. בדיקה זו מאפשרת לאתר למעלה משבעים אחוזים מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון.
בדיקה משולבת המבוצעת בטרימסטר הראשון ובטרימסטר השני להיריון
בטרימסטר הראשון נבחנת השקיפות העורפית וכן רמתם של חלבוני PAAP-A ו-HCG, מבלי שמתקבלת תוצאה. במהלך הטרימסטר השני מבוצע תבחין מרובע ללא בדיקת רמת חלבון HCG, אשר אחריו מתקבלת תוצאה יחידה אשר מביאה בחשבון את כלל הנתונים שנבחנו. בדיקה זו מאתרת למעלה מתשעים אחוזים מהעוברים עם התסמונת.
בדיקת הכרומוזומים של העובר באמצעות בדיקת הדם של האם, המכונה גם NIPT
הבדיקה מאפשרת לבצע בדיקת ד.נ.א עוברית ממקור שלייתי המצוי בדמה של האם בכמויות מזעריות. אחוזי הדיוק של הבדיקה גבוהים במיוחד ועומדים על למעלה מתשעים ותשעה אחוזים. למרות אחוזי הדיוק הגבוהים, הבדיקה לא משמשות לאבחנה וודאית, כלומר במקרה של בדיקה בלתי תקינה ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית של מי שפיר או סיסי שיליה. בדיקה זו נעשית נכון להיום באופן פרטי ובעלות כספית.
ראוי להדגיש כי נוכח אחוזי הצלחה גבוהים כל כך באיתור תופעות המעידות על תסמונת דאון בעובר, לצד ההשלכות הכלכליות הכבודות הכרוכות בגידול ילד עם תסמונת כה מורכבת, אי ההפניה לבדיקה מהווה חוליה בשרשרת הרשלנות שהובילה ללידת ילד עם תסמונת דאון ומקימה עילת תביעה כנגד אותו רופא.
משפחות שמגדלות ילדים הלוקים בתסמונת דאון עלולות לסבול מהשלכות כלכליות ונפשיות קשות. הטיפול בילד הלוקה בתסמונת דורש זמן ומשאבים יקרים. כאמור, לידת תינוק שלוקה בתסמונת עלולה להיות תולדה של רשלנות רפואית, על פי רב עקב החדלים המתוארים להלן:
- התעלמות מממצאים רפואיים ברורים המעידים על חשד לקיומה של תסמונת דאון במסגרת בדיקות שגרתיות.
- אי הפנייה לבדיקת מי שפיר ולייעוץ גנטי כשהסיכון לתסמונת דאון בבדיקת סינון גבוה מ0.26%.
- אי איתור/ אבחון של רמת החלבון המעידה על סיכוי לתסמונת דאון בעובר.
- אי הפנייה להמשך בדיקה על בסיס נתונים מחשידים של שקיפות עורפית.
- אי הפנייה להמשך בדיקה על בסיס ממצאים חריגים שנמצאו בסקירת מערכות.
- אי הפנייה לייעוץ גנטי עם רמת סיכון הגבוהה מ-1:380 בבדיקת התבחין המשולש או המרובע על מנת לשקול ביצוע דיקור מי שפיר.
- אי הפניה לבדיקת מי שפיר ובירור ציטוגנטי בהריונות נוספים לאחר שנולד בעבר ילד הלוקה בתסמונת דאון או עובר שאובחן עם תסמונת דאון וההיריון הופסק.
