איתי הוא ילד הלוקה בתסמונת גנטית קשה, המתבטאת בפיגור קשה, אוטיזם וליקויים מוטורים וקוגניטיביים משמעותיים.
לידתו בנכותו האנושה היתה נמנעת לו בוצעה לאמו בדיקת צ'יפ גנטי במסגרת בדיקת מי השפיר בהריון, כפי שהוחלט במסגרת ייעוץ גנטי שבוצע לה.
רק לאחר לידתו של איתי, כאשר החל אצלו בירור רפואי סביב הליקויים עמם נולד, התחוור כי בדיקת צ'יפ גנטי כלל לא בוצעה!
בדיקת זו, לו היתה מבוצעת, היתה מביאה לאבחון המחלה הגנטית ולהפסקת ההריון. משרדנו הגיש תביעה לבית המשפט המחוזי.
סיפור המקרה
אישה הרה ביצעה מעקב הריוני פרטי ופנתה לייעוץ גנטי במסגרת בי"ח ציבורי.
היא ביקשה לעשות את כל הבדיקות הדרושות בכדי לוודא את בריאות העובר, ובפרט בשל חשש על רקע מקרה פיגור במשפחה ממקור לא ידוע.
במסגרת הייעוץ המליצה היועצת לאשה ההרה לבצע בדיקת צ'יפ גנטי, במימון פרטי, במסגרת בדיקת מי השפיר, בכדי לשלול כמה שיותר תסמונות גנטיות אצל העובר.
המטופלת קיבלה את ההמלצה וביקשה לבצע בדיקה זו. לאחר לידת הילד, התגלה אצלו איחור התפתחותי והחל בירור רפואי – שרק אז הסתבר כי בדיקת הצ'יפ הגנטי – CMA, כלל לא בוצעה.
במקומה בוצעה בדיקה גנטית אחרת – SMA (ספציפית לתסמונת ניוון שרירים) – כפי הנראה עקב בלבול אליו נקלעה היועצת בין המונחים הדומים, ובניגוד לכל הגיון רפואי, שכן נשאות האם ל- SMA נשללה כבר קודם לכן, במסגרת בדיקות סקר לפני ההריון.
הילד אובחן עם תסמונת גנטית קשה. לו היתה מבוצעת בהריון בדיקת הצ'יפ הגנטי, כפי שהוחלט, היתה מאובחנת התסמונת אצל העובר וההורים היו מפסיקים את ההריון.
רקע רפואי
בדיקת CMA היא בדיקת "צ'יפ גנטי". זוהי טכניקה הבודקת את כל הכרומוזומים של העובר ברזולוציה גבוהה בהרבה מהבדיקה הציטוגנטית המקובלת (בדיקת קריוטיפ).
הבדיקה מתבצעת בטכניקה המאפשרת לקבוע אם קיימים חסרים או תוספות מזעריים בכרומוזומים. תוצאה לא תקינה נחשבת למצב בו נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ידועה.
בפרקטיקה המקובלת בארץ, כאשר יש ממצא חריג בעובר, או כאשר ישנם גורמי סיכון כגון רקע משפחתי, יש צורך להפנות את האישה לייעוץ גנטי.
האינדיקציה לבדיקת CMA נקבעת רק לאחר ייעוץ גנטי. בייעוץ הניתן לפני בדיקת מי שפיר יש ליידע את האשה על האפשרות לבצע בדיקה זו גם במימון עצמי, ואף ללא התוויה פורמלית, ונשים רבות בוחרות לבצע בדיקה זו, בכדי לעשות את כל שניתן לשלילת מומים גנטיים.