אבחון תסמונת דאון

♦  מקרים לדוגמה שמשרדנו טיפל בהם

רשלנות רפואית במעקב ההיריון ואי מתן הנחיות לשמירת היריון: מעקב היריון רשלני, אי הפניה לבדיקות מתאימות והתעלמות מתסמינים מחשידים ללידה מוקדמת, אי מתן הנחיות לשמירת היריון, שבעקבותיהם נגרמת לידה מוקדמת, תוך נזקים רפואיים לאם וליילוד.

רשלנות רפואית באי מתן צלסטון: הימנעות ממתן תרופה להאצת התפתחות ריאות העובר, למרות סימנים מחשידים ללידה מוקדמת.רשלנות רפואית וטיפול רפואי בפג

לאחר הלידה: רשלנות רפואית במהלך הטיפול הרפואי הניתן לפג לאחר לידתו במחלקת פגים.

♦  רקע כללי חשוב על רשלנות בהקשר של תסמונת דאון

לרוב תסמונת דאון איננה תורשתית אלא נובעת מכשל בחלוקת הכרומוזומים. קיימות בדיקות שונות שניתן לבצע במהלך ההריון לגילוי מוקדם של התסמונת. אי אבחון של התסמונת בשלבי ההריון השונים למרות קיום של ממצאים בולטים שיכולים להצביע על סיכון משמעותי עלולים להוות עילה לתביעה. בכל שנה נולדים בישראל כמאה וחמישים תינוקות אשר לוקים בתסמונת דאון. קיימות בדיקות שונות שניתן לבצע במהלך ההריון לגילוי מוקדם של התסמונת.

♦  השלבים הבסיסיים לאבחון תסמונת דאון במהלך ההריון 

השלב הראשון באבחון התסמונת בהיריון הוא ביצוע בדיקת סינון לא פולשנית (בדיקות אולטרסאונד ובדיקות דם), אשר מאפשרות לקבוע את רמת הסיכון האישית, אך לא מאבחנות את התסמונת בצורה מוחלטת.

בהמשך הדרך, בהתאם לרמת הסיכון שנקבעה בבדיקת הסינון, יכולים בני הזוג לבצע בדיקות אבחון פולשנית (סיסי שלייה ומי שפיר) שקובעות בוודאות האם העובר לוקה בתסמונת. להלן פירוט של חלק מהבדיקות סינון המבוצעות:

בדיקת התבחין המשולש (“חלבון עוברי”), אשר במסגרתה נבדקים בדמה של האם שלושה סוגי חלבונים – החלבון העוברי, חלבון הורמון שליתי והורמון (E3estrol). בבדיקה זו מתבצעת בסוף השבוע השישה עשר של ההיריון וביכולתה לאתר למעלה משישים וחמישה אחוזים מהעוברים הלוקים בתסמונת.

בדיקת התבחין המרובע, אשר במסגרתה נבדק חלבון האינהיבין בדמה של האם. בדיקה זו מאפשרת לאתר למעלה משבעים אחוזים מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון.

♦  בדיקה משולבת המבוצעת בטרימסטר הראשון ובטרימסטר השני להריון

בטרימסטר הראשון נבחנת השקיפות העורפית וכן רמתם של חלבוני PAAP-A ו-HCG, מבלי שמתקבלת תוצאה. במהלך הטרימסטר השני מבוצע תבחין מרובע ללא בדיקת רמת חלבון HCG, אשר אחריו מתקבלת תוצאה יחידה אשר מביאה בחשבון את כלל הנתונים שנבחנו. בדיקה זו מאתרת למעלה מתשעים אחוזים מהעוברים עם התסמונת.

♦  בדיקת הכרומוזומים של העובר באמצעות בדיקת הדם של האם, המכונה גם NIPT

הבדיקה מאפשרת לבצע בדיקת ד.נ.א עוברית ממקור שלייתי המצוי בדמה של האם בכמויות מזעריות. אחוזי הדיוק של הבדיקה גבוהים במיוחד ועומדים על למעלה מתשעים ותשעה אחוזים. למרות אחוזי הדיוק הגבוהים, הבדיקה לא משמשות לאבחנה וודאית, כלומר במקרה של בדיקה בלתי תקינה ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית של מי שפיר או סיסי שיליה. בדיקה זו נעשית נכון להיום באופן פרטי ובעלות כספית.

ראוי להדגיש כי נוכח אחוזי הצלחה גבוהים כל כך באיתור תופעות המעידות על תסמונת דאון בעובר, לצד ההשלכות הכלכליות הכבודות הכרוכות בגידול ילד עם תסמונת כה מורכבת, אי ההפניה לבדיקה מהווה חוליה בשרשרת הרשלנות שהובילה ללידת ילד עם תסמונת דאון ומקימה עילת תביעה כנגד אותו רופא.

משפחות שמגדלות ילדים הלוקים בתסמונת דאון עלולות לסבול מהשלכות כלכליות ונפשיות קשות. הטיפול בילד הלוקה בתסמונת דורש זמן ומשאבים יקרים. כאמור, לידת תינוק שלוקה בתסמונת עלולה להיות תולדה של רשלנות רפואית, על פי רב עקב החדלים המתוארים להלן:

 – התעלמות מממצאים רפואיים ברורים המעידים על חשד לקיומה של תסמונת דאון במסגרת בדיקות שגרתיות.

 – אי הפנייה לבדיקת מי שפיר ולייעוץ גנטי כשהסיכון לתסמונת דאון בבדיקת סינון גבוה מ0.26%.

 – אי איתור/ אבחון של רמת החלבון המעידה על סיכוי לתסמונת דאון בעובר.

 – אי הפנייה להמשך בדיקה על בסיס נתונים מחשידים של שקיפות עורפית.

 – אי הפנייה להמשך בדיקה על בסיס ממצאים חריגים שנמצאו בסקירת מערכות.

 – אי הפנייה לייעוץ גנטי עם רמת סיכון הגבוהה מ-1:380 בבדיקת התבחין המשולש או המרובע על מנת לשקול ביצוע דיקור מי שפיר.

 – אי הפניה לבדיקת מי שפיר ובירור ציטוגנטי בהריונות נוספים לאחר שנולד בעבר ילד הלוקה בתסמונת דאון או עובר שאובחן עם תסמונת דאון וההיריון הופסק.

♦  ניסיון המשרד בתחום 

משרד כספי סרור פועל למעלה משלושים שנה לייצוג נפגעי רשלנות רפואית ברגעיהם הקשים ביותר. הניסיון והמוניטין שצבר משרדנו, בהיותו מהחלוצים בתחום, מאפשרים לנו להגיע לתוצאות המיטביות בכל הליך משפטי. לאורך שנות פעילותנו, ניהלנו תביעות רשלנות רפואית רבות שעסקו ברשלנות באבחון תסמונת דאון בהיריון.

לדוגמה, משרדנו ניהל את תביעתה של אישה אשר ביצעה סקירת מערכות במהלכה הודגם באופן ברור מום לבבי מסוג AV- Canal. מום מסוג זה הנו המום הלבבי הנפוץ ביותר בתינוקות עם תסמונת דאון.

למרבה הצער, באופן בלתי סביר, הנתבעת החמיצה ממצא משמעותי זה. לולא החמצת המום ע”י הנתבעת הייתה התובעת מופנית לייעוץ גנטי ולביצוע בדיקת מי שפיר, אשר היו מובילים לגילוי ודאי של התסמונת בה לוקה הקטינה כיום.בתביעה אחרת אותה ניהל משרדנו, בשל רשלנות הרופאים אשר ניהלו את מעקב ההיריון, לא אובחנה התסמונת בה לקה הוולד, זאת חרף ממצאים סונוגרפיים בולטים אשר הצביעו על קיומו של סיכון משמעותי לכך, לרבות ממצא חד משמעי בבדיקת השקיפות העורפית – ממצא אשר לפי הנחיות משרד הבריאות חייב הפנייה ליעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר.

אם לא די בכך באותו מקרה היה מחדל חמור אחר, שכן התובעת לא הופנתה לביצוע בדיקת סקר ביוכימי (חלבון עוברי) אשר כפי שפורט לעיל הינה בדיקת סקר שגרתית, הנערכת לכלל הנשים ההרות בישראל. אילו היו רופאי הנתבעת מפנים את התובעת, כפי שהיה ראוי ומתחייב, ליעוץ גנטי, היה הדבר מוביל לדיקור מי שפיר, גילוי ודאי של התסמונת בה לוקה הקטין והפסקת ההיריון.

תביעה נוספת אותה ניהל משרדנו הייתה בעילה של רשלנות רפואית בגין אי אבחון תסמונת דאון בבדיקת מי שפיר. במהלך מעקב ההיריון עברה התובעת בדיקת מי שפיר לשלילת מומים בעובר, בדגש על תסמונת דאון, בדיקה אשר פוענחה כתקינה. מיד לאחר הלידה הועלה חשד כי הקטינה סובלת מתסמונת דאון ובדיקת כרומוזומים אישרה חשד זה, אם כי התברר שמדובר במוזאיקה (תערובת של שני סוגי תאים- הצורה הפחות נפוצה של תסמונת דאון). בדיעבד הסתבר כי פענוח בדיקת מי השפיר היה שגוי.