אי הפנייה לבדיקה – הפנייה לבדיקה גנטית בזמן ההיריון עשויה למנוע סבל רב מתינוקות רבים ומהוריהם. במקרים מסוימים ייעוץ גנטי הוא הכרחי, כאשר ישנם סימנים מחשידים לבעיה גנטית או הסטוריה משפחתית רלוונטית. במקרים אחרים, כאשר הכל תקין, קיים עדיין הצורך ליידע אשה הרבה בדבר האפשרויות לערוך בירור גנטי, ולו במימון פרטי.
רשלנות בפענוח בדיקה – התרשלות בפענוח בדיקה גנטית עלולה להוביל להחמצה של תסמונות גנטיות קשות כמו תסמונת דאון, מחלת טיי-זקס, ציסטיק פיברוזיס, SMA ורבות אחרות. עם ההתפתחויות בתחום הגנטי, קיים מגוון רב יותר של תסמונות שניתן לאבחן בהריון.
רשלנות בייעוץ גנטי – על ייעוץ גנטי מוטלות חובות רבות, ובין היתר: לגבות את האנמנזה מן המטופל, להבין את ההסטוריה המשפחתית ואת ממצאי הבדיקות שהובאו בפניו, לתת את הייעוץ הנכון וההמלצות המתחייבות, להפנות לבדיקות גנטיות או נוספות במידת הצורך, למסור למטופל את ממצאי הייעוץ בע”פ ובכתב, ולוודא שהבין את תוכנו.
בדיקות גנטיות – ההתפתחויות הגנטיות אינן מפסיקות, ועם הזמן נוספות עוד ועוד בדיקות אשר יכולות לאבחן סיכון למחלה עתידית, או בהריון – תסמונת גנטית אצל העובר. במקביל להתפתחויות בתחום, גוברות ומתווספות חובות הרופאים להפנות או ליידע את המטופלות באשר לאפשרויות הבירור הגנטי הקיימות, כגון בהריון – בדיקת צ’יפ גנטי, אקסום, פיש, או בדיקות מכוונות לתסמונות ספציפיות.
מחלות גנטיות – מחלה גנטית נגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי. מחלות גנטיות תוגדרנה כחמורות במיוחד אם הן גורמות לנכות, לפגיעה תפקודית או לקיצור חיים.
בדיקת אקסום – בדיקת אקסום נחשבת לשיטה יעילה וחדשנית יחסית לאיתור מחלות גנטיות. במקרים מסוימים מחוייב רופא להפנות אשה הרה לבדיקה זו, על רקע חשד לתסמונת גנטית, ובמקרים אחרים – ליידע אותה בדבר האפשרות לערוך בירור באמצעות בדיקה זו גם ללא סימנים מחשידים.
בדיקת צ’יפ גנטי – ידועה גם כבדיקת CMA או כבדיקת CGH. מאפשרת לזהות מגוון של מומים גנטיים, ומהווה הרחבה לבדיקת הקריוטיפ בבדיקת מי השפיר בהריון. אי הפנייה לבדיקה זו בהריון עלולה להיחשב כרשלנות או כהפרת חובת היידוע.