לא הופנתה לבדיקה גנטית למרות רקע משפחתי של סרטן השחלות

…

סיפור המקרה – אשה חלתה בסרטן השד למרות שמחלתה היתה ברת מניעה

במשפחתה של התובעת אותה אנו מיציגים במקרה זה היסטוריה של סרטן השד. סבתה נפטרה מסרטן שד ואמא חלתה במחלה גם היא. בגלל היסטוריה משפחתית זו התובעת דאגה לבקש הפניות לממוגרפיה כבר בגיל צעיר, להיבדק באופן שוטף אצל רופאים, לרבות כירורגים, ולדווח להם על ההיסטוריה המשפחתית שלה. אף אחד מרופאיה, משך עשרות שנים, לא המליץ לה על ביצוע בדיקות גנטיות לנשאות BRCA, עד לשנת 2016. כאשר הומלץ לה על ביצוע הבדיקות ביצעה אותן ולמדה שהיא נשאית של BRCA 1. לכשהוסברו המשמעויות בחרה מייד לעבור ניתוח לכריתת השחלות, כדי לצמצם את הסיכוי שתחלה במחלה. 

למרבה הזוועה, במהלך ניתוח הכריתה המניעתי, התברר כי לתובעת גידול ממאיר בשחלות. 

רקע רפואי – בדיקה גנטית לאיתור מוטציות בגנים BRCA 1 ו – BRCA 2

אצל נשים נשאיות של מוטציות בגנים BRCA 1 ו- BRCA 2 – שיעור הסיכון ללקות בסרטן שחלות ובסרטן שד הינו גבוה בהרבה מן השיעור באוכלוסייה הכללית, עד פי 20 בכל הנודע לסרטן השחלות. איתור הנשאות נעשה בבדיקת דם פשוטה. 

כריתת שחלות מונעת אצל נשאיות היא פעולה המקטינה משמעותית את הסיכון לפתח סרטן שחלות בנשים בסיכון גבוה, ועשויה בהסתברות גבוהה מאוד למנוע את המחלה.

התביעה

התובעת נדרשה לניתוח גדול להוצאת הרחם והטפולות, אשר גרר סיבוכים רבים ומסבי סבל רב, לטיפולים כימותרפיים וביולוגיים קשים ונושאי תופעות לוואי קשות. התובעת מטופלת היום על רקע הישנות של מחלתה. 

בחוות הדעת הרפואיות שהגשנו במצורף לתביעה קובעים המומחים הבכירים בהם נועצנו שהיה מקום להמליץ על ביצוע הבדיקה הגנטית אצל התובעת כבר סביב גילוי המחלה אצל אמה, ולהסביר לה את המשמעויות האפשריות של נשאות. 

לולא הכשלים בטיפול בתובעת ניתן היה בסבירות גבוהה ביותר למנוע לחלוטין את סרטן השחלות בו חלתה.