עקב רשלנות הרופא הבודק, נמשך ההיריון ללא ביצוע בדיקות מתאימות
מקרה מצער בו למרות ביצוע סקירת מערכות באופן פרטי, נולדה ילדה עם מום מבני שהוחמץ ותסמונת גנטית קשה.
במהלך הסקירה הודגמו ממצאים המחשידים לקיומו של חך שסוע – ממצאים שהוחמצו. ממצאים אלו חייבו ברור רפואי מעמיק, אשר ללא ספק היה מביא לאבחנה בדבר קיומו של חך שסוע, ולחשד לתסמונת גנטית.
עקב רשלנות הרופא הבודק, נמשך ההיריון ללא ביצוע בדיקות מתאימות וללא יעוץ גנטי מתחייב, עד שהתפתחה לידה ספונטנית, במועד, ונולדה תינוקת הסובלת מתסמונת "קבוקי" המתבטאת אצלה בלקות קוגניטיבית, לקות מוטורית והפרעה בדיבור.
רקע רפואי – חך שסוע
חך ושפה שסועים הינם מומי הפנים השכיחים ביותר בעובר, עם היארעות של 1:700 לידות חי.
החך הינו "התקרה" של הפה והוא מפריד בין חלל הפה לחלל האף. כאשר בתקופת ההיריון לא נוצר חיבור תקין בין שני חלקיו של החך- נוצר שסע לאורכו. ניתן לאבחן חך או שפה שסועים מהמועד בו הרקמה של פני העובר ברורה דיה, בין שבוע 13-14 להריון, באמצעות אולטראסאונד בטני, וקצת קודם לכן באמצעות אולטראסאונד נרתיקי. שסעים מאובחנים באמצעות אולטראסאונד דו-מימדי ע"י שילוב של חתכים קורונלים אקסיאליים ופאראסגיטליים. ניתן להיעזר בהדמיה תלת-מימדית וכן ניתן גם לבצע MRI במקרים בהם בדיקת אולטראסאונד איננה מספקת או מחשידה.
חך שסוע (כמו גם סוגי שסעים אחרים בפנים) קשורים עם תסמונות שונות. מומים נלווים מאובחנים ב 50% מהמקרים בהם אובחן חך שסוע בלבד. ילדים עם חך שסוע נזקקים לטיפול רב מערכתי מלידתם ועד לבגרותם.
על התביעה
מדובר בהריון ראשון של אישה צעירה בשנות ה 20 לחייה, שביצעה את כל בדיקות השגרה הנדרשות ומעבר לכך. בסקירה פרטית שנערכה בשבוע 22, הודגמו ממצאים המחשידים לקיומו של חך שסוע אשר לא זכו להתייחסות. מחוות הדעת של הרופאים התומכות בתביעה עולה, כי לו היה נערך הבירור המקיף אשר התחייב לאור הממצאים כאמור, ניתן היה להגיע לאבחנה בדבר קיומו של חך שסוע, ולחשד בתסמונת גנטית ולאפשר להורים לקבל החלטה האם להמשיך בהריון או לא על בסיס מידע מלא.
לאחר הלידה התברר שהילדה לוקה בתסמונת "קבוקי" ומראה סימנים אופייניים עם מוגבלות שכלית התפתחותית ברמה בינונית, מוגבלות בשימוש בשפה ובתקשורת, מוגבלת בניידות להליכה טיפולית בתחומי מבנה, לכסא גלגלים מחוצה לו ותלות רבה בזולת בתפקודי היום יום.