הפגיעה מופיעה בד"כ באזור הרקטום- הרקטום-סיגמא (החלק של המעי הסמוך לפי הטבעת) או בשיעור קטן מהמקרים בכל המעי הגס ובחלק מהמעי הדק. אורך המעי הפגוע משתנה מילד לילד.
שיעור הופעתה של המחלה הנו 1:5000 ילודים חיים. מרבית הילדים החולים מאובחנים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.
ההסתמנות הקלינית מתבטאת בד"כ מיד עם הלידה, כאשר 95% מהסובלים מהמחלה לא יעבירו מקוניום (הצואה הראשונה של התינוק) ב-24 השעות הראשונות וזאת בניגוד לתינוקות בריאים. תסמיני מחלה נוספים כוללים נפיחות בטנית משמעותית לאחר הלידה, הקאות מיצי מרה, עצירות כרונית, קשיים באכילה, דלקות במעי הדק והגס וכאבי בטן.
האבחנה באמצעות בדיקות רנטגן מסוג צילום חוקן שיקוף (חוקן בריום) וצילום בטן ריקה, מנומטריה (בדיקה הכוללת ניפוח בלון ברקטום) וביופסיה רקטלית.
הטיפול הנו כירורגי, באמצעות כריתת החלקים הפגועים במעי או המעי הגס בכללותו.
במקרים חמורים של המחלה, לא ניתן לטפל בה באמצעות ניתוח, ונדרשת הזנה דרך הווריד לכל החיים.
הסיבוך השכיח של מחלת הירשפרונג הנו אנטרוקוליטיס, שהיא דלקת קשה של רירית המעי המאופיינת ע"י חום גבוה, בטן תפוחה ויציאות מימיות. האנטרוקוליטיס המתפתחת במחלת ההירשפרונג היא משנית לחסימת המעיים החלקית במחלה זו. בהיעדר טיפול מתאים במועד, הדלקת עלולה להביא לספסיס ומוות.
איחור באבחנת המחלה בקרב ילודים מגביר את הסיכון להיווצרותו של אנטרוקוליטיס, שנפוץ בשיעור הנע בין 18% ל- 50% בקרב התינוקות החולים בשלב הטרום ניתוחי. שטיפות רקטליות מידיי יום וביצוע סטומה זמנית הנם אמצעים שיכולים למנוע היווצרות אנטרוקוליטיס בשלב הטרום ניתוחי בחלק מהמקרים.
מחלת הירשפרונג מקושרת למספר תסמונות, לרבות תסמונת דאון, נוירופיברומטוזיס, תסמונת גולדברג שפרינצן, נוירובלסטומה, מומי לב מולדים, תסמונת MEN2, הפרעות במערכת השתן והעצבים ואנומליות נוספות.
סוגי הרשלנות הרפואית הנפוצים בהקשר של מחלת הירשפרונג:
1. איחור באבחנת המחלה: התעלמות מתסמינים מחשידים, אי הפניה לבדיקות מתאימות, אבחנה שגויה ועוד, כל אלה גוררים איחור באבחנה ומגבירים את הסיכון לסיבוכים, נזקים צמיתים ומוות.
2. רשלנות רפואית בביצוע הניתוח: הליך כירורגי רשלני שגורר תוצאות לקויות ונזקים צמיתים.