Logo

דיסאוטונומיה משפחתית

העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית תקיים ב-25 בדצמבר 2016 ערב התרמה למען החולים במחלה קשה וחשוכת מרפא זו, בהנחיתה של גב’ דליה מזור, אשר ביתה נפטרה ממחלה זו.

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית המתבטאת בליקוי במערכת העצבים האוטונומית (הלא רצונית), המעצבבת את האיברים בגוף אשר אין לאדם שליטה על פעולתם ואחראית לפעילויות חיוניות של הגוף (כגון: פעילות הלב, נשימה, מערכת העיכול, רפלקסים, תגובות במצבי לחץ, ויסות חום ולחץ דם ועוד). הפגיעה במערכת הלא רצונית מביאה בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית).

המחלה נגרמת בשל מוטציה בגן ספציפי ושכיחה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי (1:30 !), כאשר ישנן עדויות לשכיחות יתר בקרב אשכנזים ממוצא פולני. כאשר שני ההורים הינם נשאים, הסיכוי שיוולד ילד חולה הוא 25%.

מאז זיהוי הגן (בשנת 2001) ונוכח תסמיני המחלה הקשים החלו המכונים הגנטיים בארץ להציע בדיקה לאיתור הגן כבדיקת סקר, כאשר המטרה היא לאתר זוגות נשאים הנמצאים בסיכון ללידת צאצאים הלוקים במחלה הקשה. לאור חומרת המחלה והשכיחות הגבוהה של נשאי הגן, מומלץ כיום ע”י רופאי הנשים, המכונים הגנטיים, האיגודים הרפואיים ומשרד הבריאות, לבצע את בדיקת סקר זו, המתבצעת ע”י נטילת דגימת דם והינה מסובסדת בסל הבריאות.

במידה ונמצא כי שני ההורים נשאים, ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי של העובר במסגרת טיפולי הפריה חוץ גופית (IVF) והחזרת העוברים הבריאים (PGD) בלבד. כאשר הנשאות למחלה מתגלית במהלך ההריון, ניתן היה לבצע אבחון טרום לידתי של העובר ע”י בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר. במקרים בהם נמצא כי העובר חולה במחלה, יומלץ להורים לפנות לוועדה להפסקת הריון.

לצערנו הרב, על אף השכיחות הרבה יחסית של נשאים למחלה קשה זו, עדיין אנו נתקלים במהלך עבודתנו במקרים בהם לא מובא לידיעת הורים מידע אודות המחלה והאפשרות להימנע מלהביא לעולם ילד חולה.

במהלך השנים ניהל משרדנו, בהצלחה, לא מעט תביעות בעילה של רשלנות רפואית, במקרים בהם לא נמסר להורים מידע מוקדם אודות המחלה, שכיחותה, והאופציות לאבחון טרום לידתי. הרעיון הוא שעקב המחדל במסירת המידע להורים כאמור, נמנעה מהם האפשרות להימנע מהולדת ילד חולה בדיסאוטונומיה משפחתית.

 

פרשות ציבוריות והלכות פורצות דרך

במשך למעלה מ - 40 שנות התמחותינו בתחום הרשלנות הרפואית הובלנו אירועים ומקרים שהיוו פריצות דרך בתחום הרשלנות הרפואית והיו לפרשיות ציבוריות החשובות בישראל בתחום הרשלנות הרפואית. אתם מוזמנים להתרשם ממספר דוגמאות שהיו לפרשיות משמעותיות אותן משרדינו הוביל והובילו להלכות משמעותיות וחשובות לכל נפגעי הרשלנות הרפואית בישראל ולמיצוי זכויותיהם.

בלוג רשלנות רפואית

טלפון
כתובת המשרד
הארבעה 30, תל אביב
״מגדלי הארבעה״
מגדל דרומי - קומה 7
דואר אלקטרוני
contact@caspisror.co.il
שעות מענה
08:30-18:30

תיאום שיחת ייעוץ - ללא עלות

איכות חייכם נפגעה כתוצאה מרשלנות רפואית?
מלאו את הפרטים ואנו נחזור אליכם בהקדם לשיחת ייעוץ עם עו״ד - ללא עלות.

לתיאום פגישה והערכת סיכויי תביעה
ללא עלות

Lindsey White

לתיאום פגישה והערכת סיכויי תביעה
ללא עלות

או

ייעוץ חינם

איכות חייכם נפגעה כתוצאה מרשלנות רפואית ?מלאו את הפרטים בטופס ואנו נחזור אליכם