לאחרונה הגיש משרדנו תביעה בגין איחור באבחון תסמונת גנטית אצל תאומים לאחר לידתם – התסמונת הידועה גם בכינויה "תסמונת ילדי הבועה".
בגין האיחור באבחון, התפתחו אצל שני התינוקות מחלות זיהומיות אשר הביאו למותם בהיותם בני חודשים ספורים.
רקע רפואי:
תסמונת SCID, או בעברית מחלת חסר חיסוני משולב חמור, הינה מחלה גנטית קשה אשר ללא טיפול מוקדם החולים בה לא ישרדו את שנת חייהם השנייה.
יש להתייחס למחלה כמצב חירום רפואי ולטפל בה מוקדם ככל הניתן.
כאשר המחלה מאובחנת בשלב מוקדם, תוך שלושה חודשים מהלידה, טרם התפתחות זיהומים, השתלת מח עצם מתורם זר הינה בעלת תוצאות מצוינות עם סיכויי הצלחה של למעלה מ 90%, ותינוקות אלו גדלים להיות ילדים בריאים ברוב רובם של המקרים.
ככלל, קרבת משפחה ראשונה בין ההורים, צריכה להעלות את החשד למחלות גנטיות.
הסממן הראשון לתסמונת סקיד, הינו מיעוט לימפוציטים בדם, הנקרא "לימפופניה", ומשנצפה מיעוט כזה, ובפרט כאשר הבדיקה הגופנית תקינה, יש לבצע בהקדם בדיקות מעבדה פשוטות שיש בהן לאתר את המחלה.
ישנם סממנים או נתונים נוספים שיכולים להעיד על המחלה, ובין השאר: העדר צל הטימוס בחזה, חוסר שגשוג, זיהומים, סיפור משפחתי קודם.
תקציר התביעה:
בכתב התביעה, ובחוות הדעת הרפואית שצורפה אליו, נטען כי חרף העובדה שהופיעו אצל התאומים נתונים מחשידים לתסמונת סקיד בסמוך לאחר לידתם, כולל לימפופניה בבדיקות מעבדה חוזרות, וחרף היותם ילדים להורים בני-דודים – נתון שהיה צריך להעלות את החשד למחלה גנטית, כשלו הרופאים לערוך את הבירור המתחייב בכיוון זה.
למרבה הצער, בשל האיחור בבירור המתחייב, וכפועל יוצא גם במתן הטיפול המתאים, התפתחו אצל התאומים זיהומים חמורים, והם נפטרו בהיותם בני מספר חודשים בלבד.
עפ"י הנטען בכתב התביעה ובחוו"ד המומחה, ערנות והתייחסות שהתחייבו מצד הצוותים הרפואיים שטיפלו בתאומים היו מביאות לאבחון מחלתם בשבועות הראשונים לחיים, ובסבירות גבוהה חיי הילדים היו נצלים לאחר ביצוע השתלת מח עצם מוצלחת